Odborné články o fibromyalgii

Diagnostika fibromyalgie pomocou MRI

Diagnostika fibromyalgie pomocou MRI analýzy mozgu a strojového učenia

Fibromyalgia (FMS) je chronické ochorenie charakterizované rozsiahlou bolesťou, únavou a precitlivenosťou, no jej presná príčina zostáva nejasná. Diagnostika FMS je náročná, pretože chýbajú objektívne biomarkery. Tento výskum sa zameriava na využitie strojového učenia a analýzy MRI snímok mozgu na identifikáciu mikroštrukturálnych zmien, ktoré by mohli slúžiť ako nové diagnostické nástroje.

Cieľ výskumu:

Výskumníci analyzovali štruktúru sivej (GM) a bielej hmoty (WM) mozgu pomocou technológie radiomiky, ktorá odhaľuje mikroštrukturálne zmeny. Použili model strojového učenia XGBoost, ktorý umožňuje personalizovanú interpretáciu dát.

Hlavné zistenia:Mozgové zmeny pri FMS:

• Zmeny v štruktúre mozgu sa týkajú oblastí, ako sú amygdala, hipokampus, insulárny kortex a predný cingulárny kortex. U pacientov s FMS bola zistená atrofia sivej hmoty a poškodenie mikroštruktúry bielej hmoty.

Radiomika a strojové učenie:

• Modely strojového učenia, ako XGBoost, preukázali vysokú presnosť pri rozlišovaní pacientov s chronickou bolesťou (vrátane FMS) od zdravých osôb. Model analyzoval textúrne vlastnosti mozgových MRI snímok, pričom identifikoval 12 kľúčových prvkov s významným vplyvom na predikcie.

Nomogram pre diagnostiku:

• Vytvoril sa nomogram, ktorý kombinuje radiomické skóre (rad-score) s klinickými faktormi, ako je úroveň úzkosti. Tento model dokáže rozlíšiť typickú a subklinickú FMS a hodnotiť závažnosť symptómov.

Význam:

Tento prístup umožňuje:

• Identifikovať objektívne diagnostické markery pre FMS.

• Zlepšiť presnosť diagnostiky, najmä pri subklinických prípadoch.

• Podporiť personalizovanú liečbu na základe závažnosti symptómov.

Záver

Výskum demonštruje potenciál MRI analýzy a strojového učenia pri diagnostike fibromyalgie. Radiomické znaky sivej a bielej hmoty poskytujú nové možnosti na odhalenie mikroštrukturálnych zmien spojených s FMS. Nomogramy kombinujúce klinické faktory a radiomické skóre by mohli zlepšiť objektivitu diagnostiky a umožniť personalizovanú liečbu.

Hoci sú potrebné ďalšie štúdie na overenie týchto výsledkov v rôznych prostrediach, táto metóda prináša nádej na presnejšiu diagnostiku a efektívnejšie manažovanie fibromyalgie v budúcnosti.

Výťažok z odborného článku publikovaného na webe Nature - scientists reports, rok 2024

Autor: Hongyang Jiang, Aihui Liu & Zhenhua Ying

Odkaz na článok TU.

Genetika a epigenetika FM

Genetika a epigenetika fibromyalgie: Kľúč k pochopeniu ochorenia?

Fibromyalgia je komplexné chronické ochorenie, ktoré ovplyvňuje milióny ľudí na celom svete. Napriek desaťročiam výskumu zostáva presná príčina fibromyalgie nejasná. Najnovšie výskumy v oblasti genetiky a epigenetiky však ponúkajú dôležité poznatky, ktoré by mohli pomôcť lepšie pochopiť toto ochorenie a dokonca viesť k vývoju nových diagnostických nástrojov.

Genetická predispozícia k fibromyalgii

Štúdia ukazuje, že genetické faktory môžu hrať dôležitú úloho pri rozvoji fibromyalgie. Odhaduje sa, že genetická predispozícia predstavuje až 50 % rizika vzniku chronickej bolesti.

Dedičnosť a kandidátne gény

• Niekoľko štúdii potvrdilo, že fibromyalgia môže mať genetický základ, keďže často postihuje viacerých členov rodiny.

• Identifikované boli gény spojené so spracovaním bolesti a reakciou na bolesť, napríklad:

  • SLC6A4 a HTR2A (serotonínové receptory) – ovplyvňujú citlivosť na bolesť a emočnú reakciu.

  • COMT (katechol-O-metyltransferáza) – enzým regulujúcy hladinu dopamínu, ktorý môže mať vplyv na vímanie bolesti.

  • MYT1L a NRXN3 – súvisia s nervovou reguláciou a možno aj so zmenami v spracovaní podnetov.

Epigenetika: Vplyv prostredia na expresiu génov

Epigenetika sa zaoberá tým, ako faktory životného prostredia a životný štýl ovplyvňujú expresiu génov bez zmeny samotnej DNA.

Metylácia DNA a fibromyalgia

• Metylácia DNA ovplyvňuje aktivitu génov a môže hrať úlohu pri regulácii bolesti.

• Zmeny v metylácii sú spojené so zápalovými reakciami a citlivosťou na bolesť u pacientov s fibromyalgiou.

MikroRNA (miRNA)

• miRNA regulujú expresiu viacerých génov zapojených do spracovania bolesti a zápalových procesov.

• Štúdie naznačujú, že miRNA môžu ovplyvniť výraz fibromyalgie a jej zhoršovanie.

Aký je význam týchto objavov?

Hoci fibromyalgia nemá jednoznačnú genetickú príčinu, kombinácia genetických predispozícií a epigenetických zmien pravdepodobne zohráva kľúčovú úlohu v jej rozvoji. Tieto poznatky by mohli v budúcnosti:

• Pomôcť pri diagnostike fibromyalgie prostredníctvom biomarkerov.

• Prispieť k vývoju personalizovanej medicíny, kde by sa liečba prispôsobila genetickému profilu pacienta.

• Zlepšiť pochopenie toho, ako faktory životného prostredia ovplyvňujú rozvoj a progresiu ochorenia.

Záver

Genetika a epigenetika fibromyalgie predstavujú sľubnú oblasť výskumu, ktorá by mohla viesť k novým diagnostickým a terapeutickým prístupom. Aj keď štúdium týchto mechanizmov ešte neodhalilo všetky odpovede, ukazuje sa, že kombinácia genetických predispozícií a epigenetických zmien môže mať rozhodujúci vplyv na rozvoj a progresiu fibromyalgie.

Výťažok z odborného článku publikovaného na webe National Library of Medicine v roku 2018.

Autor: Simona D'Agnelli, Lars Arendt-Nielsen, Maria C Gerra, Katia Zatorri, Lorenzo Boggiani, Marco Baciarello, Elena Bignami

Odkaz na článok TU.

Skrytý význam črevného mikrobiómu

Ďalší objav o fibromyalgii: Skrytý význam črevného mikrobiómu

Fibromyalgia (FMS) je syndróm, ktorý postihuje približne 4 % populácie, prevažne ženy. Charakterizuje ju bolesť, únava a kognitívne problémy, pričom jej príčiny sú stále málo pochopené. Diagnostika fibromyalgie je náročná a ochorenie nemá zatiaľ žiadnu definitívnu liečbu. Nový výskum však prináša nádej.

Prelom v chápaní fibromyalgie

Vedci z Kanady a Izraela objavili významné spojenie medzi fibromyalgiou a črevným mikrobiómom. V štúdii, ktorá nadväzuje na ich predošlý výskum z roku 2019, ukázali, že ženy s fibromyalgiou majú odlišné zloženie baktérií v črevách a zmeny v koncentrácii žlčových kyselín v krvi v porovnaní so zdravými osobami. Tieto zmeny súviseli so závažnosťou symptómov, ako sú bolesť, únava a problémy so spánkom.

Žlčové kyseliny ako biologický marker

Žlčové kyseliny, ktoré produkuje pečeň, pomáhajú tráviť tuky, no zároveň ovplyvňujú aj iné systémy tela. Po metabolizácii v čreve sa vracajú späť do krvi a stávajú sa tzv. sekundárnymi žlčovými kyselinami.

Výskum ukázal, že ženy s fibromyalgiou majú zmenené zloženie baktérií, ktoré metabolizujú žlč, a výrazne nižšie hladiny špecifickej žlčovej kyseliny nazývanej alfa-muricholová kyselina (aMCA). Táto kyselina bola päťkrát menej prítomná u pacientok s fibromyalgiou než u zdravých účastníčok. Navyše, jej nízke hladiny súviseli so závažnosťou symptómov, ako sú bolesť, únava a nekvalitný spánok.

Umelá inteligencia a diagnostika

Pomocou umelej inteligencie vedci identifikovali šesť špecifických sekundárnych žlčových kyselín, ktoré dokážu predpovedať prítomnosť fibromyalgie s viac ako 90 % presnosťou. Tieto objavy by mohli viesť k vytvoreniu objektívneho diagnostického testu, ktorý by skrátil náročný proces diagnostiky fibromyalgie založený na vylúčení iných ochorení.

Význam pre budúcu liečbu

Tento výskum naznačuje, že zmeny v mikrobióme a žlčových kyselinách môžu byť kľúčom k pochopeniu fibromyalgie a jej liečbe. Ak sa ďalšie štúdie potvrdia, môže sa otvoriť cesta k novým terapiám, zameraným na moduláciu črevného mikrobiómu a metabolizmu žlčových kyselín.

Dr. Yoram Shir, hlavný autor štúdie, zdôrazňuje:
"Pochopenie biologického mechanizmu fibromyalgie je kľúčové. Ukazuje, že toto ochorenie je skutočné, a približuje nás k vývoju efektívnych liečebných postupov pre pacientov trpiacich bolesťou."

Záver

Štúdia prináša prelomové dôkazy o súvislosti medzi črevným mikrobiómom, žlčovými kyselinami a fibromyalgiou. Tento objav nielen potvrdzuje biologický základ ochorenia, ale otvára aj nové možnosti pre diagnostiku a liečbu, ktoré by mohli výrazne zlepšiť život pacientov s fibromyalgiou.

Výťažok z odborného článku publikovaného na webe McGill University Health Center - rok 2022

Tím: McGill University Health Centre (RI-MUHC), McGill University, Université de Montréal and the Institute for Pain Medicine at Rambam Health Care Campus in Haifa, Israel

Odkaz na článok TU.